Syndrome de Chediak-Higashi

Publié le 08/01/2011

Le syndrome de Chediak-Higashi est une maladie génétique rare transmise selon un mode autosomique récessif qui affecte la synthèse et la maintenance de granules de sécrétions (lysosomes, mélanosomes, etc.) de différents types cellulaires : leucocytes, PNN, mélanocytes, neurones, cellules de la névroglie, cellules de Schwann, etc. Ces granules sont de taille plus importante, formant des méga-granules que l’on appelle des corps de Chediak et qui permettent de confirmer le diagnostic de cette maladie. Ces différentes perturbations sont dues à la mutation du gène LYST (ou CHS1) codant pour la protéine CHS. Les patients subissant cette maladie présentent une espérance de vie de 10 ans.

Cette maladie associe un albinisme oculo-cutané partiel (cheveux blond/blanc/argent – peau et yeux clairs) et un défaut d’activité cytotoxique des LT et des cellules NK. Ce syndrome est caractérisé par deux grands types de manifestations :

  • Des manifestations immunologiques telles que des infections à répétitions avec emballement (notamment cutanées et respiratoires), des organomégalies (hépatique et splénique) et adénopathies, et des infiltrations lymphoblastiques (LT-CD8) pouvant provoquer un syndrome d’activation macrophagique (phase accélérée de la maladie).
  • Des manifestations neurologiques telles que des neuropathies périphériques progressives et un retard mental.

D’autres manifestations peuvent également être observées telle qu’une anémie, des épisodes hémorragiques, une neutropénie, un nystagmus, une thrombopénie, des crises d’épilepsie, etc.

Bien que l’allogreffe de moelle soit la thérapie de choix, il n’existe pas de traitement spécifique pour le syndrome de Chediak-Higashi. Plus tôt la greffe est réalisée mieux c’est ; cependant elle ne traite que les manifestations immunologiques (i.e. diminue le risque d’un syndrome d’activation macrophagique), elle nécessite un suivi régulier du malade et un traitement médicamenteux lourd et le risque vital est non négligeable. La greffe est surtout remise en cause devant un tableau neurologique grave ; ainsi l’évolution du patient sera à bien prendre en compte.

Sources ↓

Matthieu SIMON

Fondateur et rédacteur principal de Cours-Pharmacie

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